会遗传的大肠癌

作者:吉大一院     日期:2015年10月23日

林奇综合征(Lynch综合征)

这是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常染色体显性遗传病。什么是常染色体显性遗传病,这个问题估计高中学生物的同学最会回答了。就是父母一方如果患病,患病者为纯合子的话,不发生意外,那子女必患病,如果患病者为杂合子的话,子女的患病率为50%,再详细的我也不能解释了,感兴趣的看客可以咨询遗传相关方面的专家。

这位“林先生”是一个性子急而又非常可恶的家伙!
(1)发病较早,中位发病年龄约为44岁,从腺瘤发展到腺癌所需时间较短。正常人由腺瘤发展至腺癌需要8~10年,而林奇综合征患者仅需2~3年;
(2)多原发大肠癌明显增多;
(3)近段结肠多见,约 70%位于脾曲近侧;
(4)低分化腺癌、粘液腺癌常见,且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集;
(5)肠外恶性肿瘤发生率高,同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚,够可恶的;
(6)垂直遗传和家族聚集;
(7)多呈膨胀性生长,而非浸润性生长。 预后较好——这还算有点良心,没有赶尽杀绝。

家族性腺瘤性息肉病(FAP

先上张图,刺激下大家的视乳头哈。

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这是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC突变导致,又是一种常染色体显性遗传病。。。这位“息肉君”最大的本事就是到处种息肉,以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道里满满的都是息肉,从数十至数百,甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗,常出现贫血、体重减轻。

这种病的严重性在于其癌变率高,而且癌变常常不局限于一处,为“多中心”发病。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉,20岁时息肉已遍布大肠,如不及时治疗,40岁以前几乎无一例外出现癌变。

FAP的治疗需要切除全部结肠。

MUTYH相关性息肉病(MAP

这是一种由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病,与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似,但是这是一种隐性遗传病,具体的遗传方面的知识还是得请教遗传学专家呀,主页君本想为大家解释下的,可是,终究还是没这个本事啊。

MUTYH相关性息肉病是个低调、阴险的家伙,在基因检测中并没有发现APC基因突变,同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”,受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。

黑斑息肉病(PJS


再上两张图吧


这是一种与SKT11基因突变相关疾病,注意:它不是便秘患者常见的大肠黑变病。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为它的三大临床特征。在童年时期,可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长,息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而,息肉并不安分地待在肠内,它们也会出现在肠道外,例如膀胱和呼吸道。

    就先介绍这几种遗传性大肠癌吧。

接下来,问题来了!
我们该如何预防遗传性大肠癌呢?

预防医学的三级预防原则讲的是:

三早:早发现、早诊断、早治疗。

1、及早进行肠镜检查。

2、进行基因检测。

3、遗传学咨询。